TY - JOUR T1 - Expanding the phenotype of children presenting with hypoventilation with biallelic TBCK pathogenic variants and literature review JO - Neuromuscular Disorders PY - 2022/10/25 AU - Sabanathan S AU - Gulhane D AU - Mankad K AU - Davison J AU - Ong MT AU - Phadke R AU - Robinson R AU - Spiller M AU - Wakeling E AU - Ramdas S AU - Brady AF et al ED - DO - DOI: 10.1016/j.nmd.2022.10.004 PB - Elsevier BV Y2 - 2024/12/22 ER -